Di Fosun Health, diagnosis multiple myeloma bukan sekadar “menemukan sel kanker”, melainkan mengukur protein monoklonal secara kuantitatif, menentukan kelompok risiko sitogenetik, serta mengidentifikasi mutasi yang dapat ditargetkan, sehingga dapat disusun terapi individual yang mampu mengendalikan penyakit dalam jangka panjang sekaligus menjaga kualitas hidup pasien.
Jalur diagnosis kami yang efisien dapat memberikan hasil lengkap hanya dalam beberapa hari:
• Elektroforesis protein serum dan imunofiksasi: mendeteksi dan mengidentifikasi protein monoklonal (protein M), seperti IgG, IgA, IgM, atau rantai ringan.
• Pemeriksaan rantai ringan bebas serum: mengukur rantai ringan κ dan λ; rasio abnormal menunjukkan proliferasi sel plasma klonal.
• Kuantifikasi imunoglobulin: mengukur kadar antibodi normal yang sering kali mengalami penurunan.
• Hitung darah lengkap: mendeteksi anemia, penurunan sel darah putih, dan trombosit.
• Kreatinin, kalsium, albumin, dan LDH: digunakan untuk menilai fungsi ginjal, hiperkalsemia, dan beban tumor.
• Protein urine 24 jam: mengukur protein Bence-Jones dan menilai kerusakan ginjal.
Merupakan standar emas diagnosis. Dengan anestesi lokal, sampel sumsum tulang diambil dari tulang panggul. Pemeriksaan meliputi:
• proporsi sel plasma (≥10% mendukung diagnosis; ≥60% menunjukkan risiko tinggi),
• morfologi sel plasma (matang, tidak matang, atau plasmablast),
• imunohistokimia CD138, CD38, dan CD56 sebagai penanda sel plasma,
• serta flow cytometry untuk mendeteksi sel plasma klonal (CD38+/CD138+ dengan restriksi rantai ringan).
• CT seluruh tubuh dosis rendah: mendeteksi lesi osteolitik, penurunan massa tulang, dan fraktur.
• PET-CT: lebih sensitif untuk mendeteksi lesi tulang kecil, lesi metabolik aktif, dan keterlibatan di luar sumsum tulang.
• MRI seluruh tubuh: metode tanpa radiasi yang paling baik untuk mendeteksi infiltrasi sumsum tulang, terutama pada tulang belakang.
Stratifikasi risiko sangat penting. Pemeriksaan FISH dilakukan pada sel plasma yang telah dimurnikan untuk mendeteksi:
• kelainan risiko tinggi seperti del(17p), t(4;14), t(14;16), t(14;20), gain(1q), dan del(1p),
• kelainan risiko standar seperti hiperdiploidi, t(11;14), dan t(6;14),
• serta mutasi lain seperti RAS/RAF, TP53, dan rearrangement MYC.
Melalui pemeriksaan NGS pada sampel sumsum tulang, dapat dianalisis KRAS/NRAS, BRAF, TP53, DIS3, FAM46C, IRF4, CCND1, serta lebih dari 300 gen terkait myeloma lainnya. Pemeriksaan ini membantu menentukan apakah myeloma sensitif terhadap inhibitor BRAF (untuk mutasi BRAF), inhibitor BCL-2 (untuk kasus positif t(11;14)), inhibitor jalur RAS (dalam uji klinis), maupun inhibitor XPO1. Selain itu, pemeriksaan ini juga dapat mengidentifikasi mekanisme resistensi obat sehingga membantu menentukan urutan terapi yang paling tepat.
